Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio neuro-genético muito raro, com incidência de 1 em cada 15.000 bebes nascidos vivos. As principais características da síndrome são atraso global de desenvolvimento, ausência da fala e apresentam pouca coordenação motora fina e grossa. Muitos desenvolvem epilepsia (em torno de 80%) e distúrbios do sono (também em torno de 80%). Alguns indivíduos afetados pela síndrome (também conhecidos como "anjos") desenvolvem fala funcional, mas a grande maioria se comunica através de uma combinação de gestos, olhares, linguagem de sinais (Libras) adaptada e aparelhos de comunicação alternativa (AAC devices). Apesar disso, "anjos" tem uma característica única: eles tem uma atitude alegre e agradável, com um sorriso constante e uma gargalhada contagiante. "Anjos" são extremamente sociais e adoram receber atenção. Os "anjos" precisam de cuidados o resto de suas vidas, nunca se tornam totalmente independentes. Todos os indivíduos afetados apresentam atraso no desenvolvimento, distúrbio de equilíbrio, atitude alegre, são facilmente excitáveis, muitas vezes balançam os braços levantados ao lado da cabeça (hand-flapping). A maioria apresenta um padrão anormal específico nos exames de eletroencefalograma (EEG). Muitos são fascinados por água. Muitos tem um distúrbio de integração sensorial e colocam tudo na boca, tudo mesmo. O atraso se torna aparente entre 6 meses e 1 ano de idade, mas a maioria só é diagnosticada entre 3 e 6 anos de idade. 


Existem diferentes erros genéticas que causam a síndrome de Angelman: deleção da regiã0 q11-q13 do cromossomo 15 materno, a dissomia uniparental (a criança recebe 2 cromossomos 15 do pai, ao invés de uma da mãe e um do pai), mutação no centro de imprinting (a parte do cromossomo que o "faz" se ligar ao cerébro) ou ainda a mutação no gene UBE3A (que está localizado na região q11-q13 do cromossomo 15 materno). As características e a severidade das mesmas podem variar bastante dentro da população de indivíduos afetados, levando-se em consideração o mecanismo genético causador da síndrome. Liora tem uma mutação no UBE3A, uma das formas "menos afetadas" da síndrome.
Se você quiser saber mais sobre o aspecto genético da síndrome pode consultar este link:
www.cureangelman.org/what-genetics101.html